肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在怒江，孩子初次确诊实体瘤，希望全面了解基因情况以寻找更多治疗方案的家长。
- 在怒江，孩子接受治疗后，医生建议评估微小残留病灶以监控复发风险的家长。
- 在怒江，孩子对现有治疗方案反应不佳，希望探索靶向或免疫治疗可能性的家长。
- 希望为孩子评估PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂等前沿疗法适用性的家长。
- 想通过基因层面信息，为孩子制定更长远、个体化健康管理计划的家长。
这个检测能查出什么？
如果把您孩子的身体比作一本复杂的生命说明书，这项检测就像用高倍放大镜仔细阅读其中关于肿瘤成长的关键章节。它主要检查两个层面：一是肿瘤组织本身，检测近2万个基因的外显子，重点分析近900个与肿瘤发生发展、用药、预后等息息相关的核心基因。它能发现包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分融合在内的多种基因改变。二是评估肿瘤的“微环境”，检测PD-L1表达、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性等指标，帮助判断免疫治疗是否可能有效。同时，它还能评估同源重组修复功能状态，为使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是，它主要基于送检的组织样本进行分析，反映的是取样时刻的基因状态，且目前技术对某些特殊类型的基因变异检测能力有限。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利性很高。您无需特意让孩子空腹，采样主要是利用孩子已有的检查材料。您可以从石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织中任选一种作为检测样本，这些通常在医院进行相关检查或手术后即可获得。如果选择用全血作为对照样本，也仅需抽取少量静脉血。整个过程对孩子而言，疼痛感和常规抽血或组织检查相当。您可以咨询怒江的合作服务机构，或将符合要求的样本通过指定的物流方式安全邮寄到检测中心，无需您和孩子长途奔波。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际通行的新一代测序技术，在专业实验室的严格质控流程下进行，针对目标基因区域的测序深度和覆盖度均有高标准要求，数据分析和解读由专业团队完成，准确性有良好保障。检测本身仅对送检样本进行分析，是一项安全的信息获取过程。报告结果解读需要结合您孩子的具体情况，由专业人士进行。如果报告提示有特定基因变异，有时可能建议进行其他方法的验证或进一步的专项检测，以获得更全面的信息。请注意，所有检测结果都应作为综合决策的重要参考，而非唯一依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请在检测前确认。
- 请务必确保提供的样本信息（如姓名、编号）准确无误，并与申请单一致。
- 选择组织样本时，请提前与医院病理科沟通样本借阅或切片的流程与要求。
- 样本寄送前，请按照指导妥善包装，并使用指定的冷链或常温物流服务。
- 收到报告后，建议在专业人士指导下解读，并将其作为整体健康管理的一部分。
- 检测结果具有时效性，肿瘤基因状态可能随时间或治疗发生变化。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续咨询或诊疗时使用。
用户评价 (10条，均分4.6)
咨询体验很棒，顾问回答专业，流程也顺畅。报告内容很全面，PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是，从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右，等待的过程有点心焦。
机构回复
非常感谢您的肯定，同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大，个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程，力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。
流程挺规范，但感觉各环节之间可以更紧凑些。比如交完费到样本交接中间，我在等候区坐了快半小时才被叫到，有点无聊。虽然环境舒适，但等待时间略长。不过接待我的医学顾问非常专业，把PD-L1检测的意义讲得通俗易懂，这点很棒。
机构回复
感谢您的反馈。对于环节衔接处的等待时间，我们表示歉意，并会复盘流程，优化内部协调与通知机制，努力减少您的等候时间。同时，很高兴我们的医学顾问的专业讲解能令您满意，我们会持续提升服务质量。
父亲是胃癌，我属于家族史筛查来做预防性检测。预约时顾问问得很细，包括家族几代人的病史。检测中心的环境很私密，不像普通医院那么有压迫感。抽血和取组织活检的区域是分开的，流程清晰，每一步都有工作人员引导，专业感十足。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定。针对有家族史的用户，我们特别设计了更细致的遗传风险评估前咨询，并致力于营造轻松、私密的检测环境，减少用户的心理负担。祝您和家人健康。
之前担心基因数据会被保险公司获取，影响买保险。咨询时他们明确说，根据相关法规和保护政策，未经客户明确授权，检测机构不得向任何保险机构提供数据。他们还给了我一份隐私保护承诺书，白纸黑字，心里有底了。
机构回复
感谢您的关注。您提到的这一点至关重要。我们严格遵守国家法律法规及行业伦理，并与用户签订具有法律效力的保密协议，从根本上杜绝您所担忧的情况发生，请您安心。
体检发现CEA指标偏高，肠镜又查出一个息肉，心里特别慌。做了这个套餐，主要想全面评估一下风险。报告内容非常详实，不仅有基因变异解读，还有遗传风险提示和相关的临床实验信息。解读医生特别强调了哪些是当前需要关注的，哪些可以定期观察，帮我理清了头绪，没那么焦虑了。
机构回复
非常理解您在体检异常后的担忧。我们的检测旨在提供全面的分子信息，帮助进行更精确的风险评估和健康管理。很高兴我们的解读服务能缓解您的焦虑，请定期随访，保持健康生活方式。
你们解读医生的背景很强，电话里告诉我他是肿瘤学博士，对最新研究如数家珍。当我问到某个新兴靶点，他不仅知道，还分析了其在我这种癌症类型中的潜力和当前局限性，这种水平让我非常信服。
机构回复
谢谢您的肯定。我们的解读团队均由兼具深厚科研背景和临床知识的专家组成，致力于为您提供既前沿又审慎的专业分析。能解答您的深度疑问，我们也很欣慰。
价格确实不便宜，但考虑到项目多，也认了。让我满意的是售后，报告里PD-L1的检测结果和医院病理科做的有细微差异，他们接到反馈后，立刻协调实验室复查了样本，并出具了详细的实验过程说明，最终解除了我们的疑虑，很负责。
机构回复
感谢您的细致观察与反馈！我们始终将检测结果的准确性放在首位。对于任何疑问，我们都会严谨复核并透明沟通。您的监督帮助我们不断进步，再次感谢！
总的来说很好，报告9天拿到，内容也专业。但就是价格有点小贵，如果能再亲民一些，或者多一些分期付款的选择，对我们长期治疗的癌症家庭会更友好。毕竟后续治疗花费还很大。
机构回复
非常感谢您真诚的建议。我们理解肿瘤家庭的经济压力，一直在努力通过技术优化成本。关于支付方式的建议我们会认真考虑，并积极寻找更多福利途径。
我爸是结直肠癌，做的组织检测。报告不到10天就拿到了，关键是有个KRAS G12C突变，报告里居然还提到了国外已上市的新药，虽然国内还没上，但给了我们很大的希望和方向。信息更新速度比我想象的快。
机构回复
我们的知识库会持续追踪全球最新进展，旨在为患者提供前沿的医学信息。很高兴这份报告能为您的家庭带来新的希望和方向。
体检发现甲状腺结节4级，心里很慌。做这个检测是为了更精准地判断性质。报告排除了常见的恶性驱动突变，还解释了PD-L1在我这种情况下的意义不大，让我避免了过度治疗。心理负担小多了，很值！
机构回复
精准检测的目的不仅是发现风险，也包括排除风险、避免不必要的干预。很高兴我们的报告能为您带来心安。请定期随访观察。
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兰坪万核亲子鉴定基因检测中心
云南省怒江傈僳族自治州泸水市六库镇人民路172号二楼
